De Hartstichting en de stichting Hartedroom geven 266.000 euro subsidie aan onderzoek naar het ontstaan van de hartspierziekte cardiomyopathie bij kinderen. UMCG-hoogleraar celbiologie Harrie Kampinga leidt het onderzoek.

De Hartstichting had in 2013 Nederlandse onderzoekers opgeroepen onderzoeksvoorstellen op dit thema in te dienen.

Ziekte van de hartspier

Cardiomyopathie is een ziekte van de hartspier. Er zijn volwassenen met DCM maar de ziekte kan al toeslaan op de kleuterleeftijd. De ziekte kan zeer ernstig verlopen, met een harttransplantatie als enige uitweg.

Bij een deel is de ziekte erfelijk

Bij een deel van de patiënten is de ziekte erfelijk. In meer dan 30 genen zijn fouten ontdekt die deze hartspierziekte kunnen veroorzaken. De meeste van deze genen sturen eiwitten aan die ervoor zorgen dat hartspiercellen kunnen samentrekken. Een aantal van de ontdekte fouten komen voor in drie eiwitten die deel uitmaken van het onderhoudssysteem van de hartspiercel. Deze helper-eiwitten – ofwel chaperonne eiwitten– zorgen er dus voor dat de samentrekkingseiwitten hun werk goed kunnen doen.

Fouten in eiwitten 

In samenwerking met Jolanda vd Velden (VUMC), Michel Vos (Isala Klinieken Zwolle) en Bianca Brundel (UMCG) gaat Harrie Kampinga onderzoeken hoe fouten in deze eiwitten cardiomyopathie bij jonge kinderen kunnen veroorzaken. Ook gaat hij bestuderen of het stimuleren van andere onderhoudseiwitten deze fouten kunnen compenseren. Het onderzoek gaat 3 jaar duren.