Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Toch hoor je er maar weinig over. En dat terwijl het de meest dodelijke ziekte onder kinderen is. Om daar verandering in te brengen en zoveel mogelijk geld op te halen voor onderzoek, komt 3FM Serious Request dit jaar in actie voor Metakids. We zijn dichtbij een grote vooruitgang in de behandeling van metabole ziekten, onder andere door onderzoek naar gentherapie, medisch dieet en medicijnen. Daar is veel extra geld voor nodig.
Ook in het UMCG doen we onderzoek naar metabole ziekten. In het Beatrix Kinderziekenhuis UMCG coördineren we onderzoeken naar zeldzame erfelijke aandoeningen van het metabolisme. We behandelen kinderen uit binnen- en buitenland en zijn gespecialiseerd in gentherapie, drug repurposing (andere toepassing van bestaande medicijnen) en het ontwikkelen van innovatieve behandelingen.
Eén van de onderzoeken in het UMCG wordt gedaan door Ody Sibon en haar team. Zij doen onderzoek naar PKAN, een zeldzame metabole zieke. PKAN begint vaak op jonge leeftijd of tijdens de puberteit met milde bewegingsstoornissen. Deze worden steeds erger en uiteindelijk sterven patiënten op jonge leeftijd. Er is nog geen geregistreerde behandeling voor PKAN.
Ody en haar team hebben in een fruitvlieg met dezelfde aandoening als PKAN-patiënten een experimenteel voedingssupplement getest dat de ziekteverschijnselen bij PKAN-patiënten kan verminderen of zelfs voorkomen. Bij een klein aantal patiënten wordt nu getest of zij het voedingssupplement kunnen verdragen, bijvoorbeeld bij Sophie en Katrien. In onderstaande video delen zij hun verhaal en vertelt Ody Sibon hoe het onderzoeksteam uiteindelijk een behandeling tegen een zo laag mogelijke prijs op de markt hoopt te kunnen brengen.
Zubeyr en Gregory hebben beide een metabole ziekte waardoor hun bloedsuikerwaarden plotseling kunnen dalen. Dit beperkt hen enorm, bijvoorbeeld als ze willen voetballen. De medicijnen die ze slikten waren niet fijn. Dankzij onderzoek van onder andere UMCG-kinderartsen Terry Derks en Andre Haijer-Schreuder hebben zij nu een ander medicijn, met veel minder bijwerkingen. Het is een bestaand medicijn voor diabetespatiënten, dat ook patiënten met metabole ziekten geschikt blijkt.
Omdat veel informatie over het bestaande geneesmiddel al bekend is, kan het veilig, snel en betaalbaar voor patiënten beschikbaar komen. Met verder onderzoek hopen we in de toekomst van meer bestaande medicijnen te ontdekken dat ze geschikt zijn voor de behandeling van metabole ziekten.
Vanuit het Beatrix Kinderziekenhuis UMCG zijn er verschillende acties van collega’s en patiënten om zoveel mogelijk geld in te zamelen.
Heb je zelf een leuke kleinschalige actie opgezet en wil je de opbrengst onder de vlag van het (Beatrix Kinderziekenhuis) UMCG doneren, maak dan gebruik van deze doneermogelijkheid. Doe mee, draag bij en maak samen met ons het verschil voor kinderen met metabole ziekten.
