Samen met de Rotterdamse cardioloog Peter-Paul Zwetsloot krijgt zij hiervoor de Dekkerbeurs van de Hartstichting.
Erfelijke hartspierziekten kunnen al op jonge leeftijd ernstige schade veroorzaken, met hartfalen, hartritmestoornissen of zelfs plotselinge dood tot gevolg. In Nederland zijn duizenden mensen drager van DNA-afwijkingen in genen zoals DES en MYH7. Vaak komen die al generaties lang in families voor. Mathilde Vermeer: ‘Toch verloopt de ziekte bij iedere drager anders. De één krijgt een verdikt hart, de ander juist een verzwakte of stijve hartspier. Dit maakt het moeilijk om tijdig te herkennen wie risico loopt en welke behandeling het beste past. Daarbij gaan mensen vaak pas naar de cardioloog wanneer klachten al aanwezig zijn, waardoor vroege veranderingen in de hartspier onzichtbaar blijven.’
Om dit te doorbreken ontwikkelen Vermeer en Zwetsloot een manier om erfelijke hartziekten nauwkeuriger na te bootsen in het laboratorium. Dit deel van hun onderzoek gebeurt in het UMCG. Vermeer: ‘De methode van dit onderzoek hebben we al toegepast in het lab. De genetische varianten die in hartspierweefsel voorkomen, zijn al in kaart gebracht. En ook de methode om een specifieke stamcel te maken die nodig is voor ons onderzoek, bleek succesvol. We kunnen dus echt een kickstart met onze studie maken.‘
Voor hun onderzoek gebruiken zij één soort stamcel. Met moderne technieken brengen ze per cel steeds een verschillende DNA-afwijking aan die ook bij patiënten voorkomt. De verschillende stamcellen groeien eerst uit tot hartspiercellen, waarna de onderzoekers van elke variant kleine stukjes “mini-hartspier” maken. In deze mini-hartspieren wordt het ziekteproces stap voor stap zichtbaar. Van de eerste subtiele signalen tot latere, ernstigere veranderingen. Omdat alle mini-hartspieren uit dezelfde soort stamcel komen en alleen de DNA-afwijking verschilt, kunnen de onderzoekers precies zien welk effect elke afwijking heeft.
We willen erfelijke hartziekten eerder opsporen en behandelen
Daarnaast verzamelen de onderzoekers medische gegevens en materiaal van Nederlandse patiënten met deze DNA-afwijkingen. Deze zijn opgeslagen in de Dutch Cardiovascular Database. Vermeer: ‘Deze informatie koppelen we aan de bevindingen uit het laboratorium. Daardoor kunnen wij beter begrijpen waarom erfelijke afwijkingen bij de ene persoon mild verloopt en bij de andere veel ernstiger.’
Dit onderzoek laat zien wat er onder welke omstandigheden misgaat in de hartspier bij erfelijke DNA-afwijkingen. ‘Ons doel is om biomarkers te identificeren, die er op duiden dat iemand ziek gaat worden’, zegt Vermeer. ‘Deze kennis helpt om dragers beter te informeren over hun risico en hen gerichter te volgen.’ De mini-hartspiermodellen bieden bovendien een veilige manier om medicijnen te testen die vroeg kunnen ingrijpen. ‘Zo kunnen we bijdragen aan het eerder opsporen én beter en persoonlijker behandelen van mensen met erfelijke hartspierziekten.’
Deze Dekkerbeurs van €650.000,- is bestemd voor een duo bestaand uit een arts en een meer fundamenteel onderzoeker van verschillende onderzoekscentra. De Hartstichting stelt hiermee onderzoekers in staat zich langdurig bezig te houden met wetenschappelijk onderzoek naar hart- en vaatziekten. De beurs is vernoemd naar dr. E. Dekker, oud-directeur van de Hartstichting. Hij was in Nederland de initiator van de burgerhulpverlening bij een hartstilstand.
