Onderzoek Noordzeeziekte gaat van start

​​It giet oan: onderzoek Noordzeeziekte gaat van start ​De benodigde 50.000 euro voor onderzoek naar de zeer zeldzame Noordzeeziekte is in korte tijd door particuliere acties binnengehaald. Nu kunnen kinderarts Tom de Koning en de andere onderzoekers van het expertisecentrum bewegingsstoornissen van het UMCG onderzoek gaan doen naar de oorzaak en mogelijke behandeling van deze erfelijke ziekte.

Noordzeeziekte is een ernstige, zeldzame aandoening waarbij patiënten in toenemende mate last hebben van hun evenwicht in combinatie met spierschokken en epilepsie. De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig en wordt veroorzaakt door een mutatie in het erfelijk materiaal. Het lijkt er sterk op dat de ziekte zijn oorsprong heeft in Noord-Nederland, vandaar ook dat verreweg de meeste patiënten met Noordzeeziekte in het UMCG onder behandeling zijn. 

Het onderzoek richt zich op een specifiek eiwit, GOSR2 genaamd,  in de hersenen. De 25 mensen op de wereld die nu bekend zijn met Noordzeeziekte, maken het eiwit GOSR2 niet goed aan. Dit eiwit is betrokken bij het transport van andere eiwitten in de hersenen. Uit een eerdere studie met genetisch

gemanipuleerde fruitvliegjes op het laboratorium van prof Ody Sibon, zijn er aanwijzingen in welke hersencellen dit eiwit  een rol speelt. "GOSR2 wordt op een bepaalde plaats gemaakt, is bij deze patiënten veranderd en komt niet goed aan op de plaats van bestemming. Wij willen begrijpen wat er waar misgaat in de hersencellen en ontdekken hoe we dit proces kunnen beïnvloeden. Waarbij de eerste insteek van het onderzoek is: kun je een deel van de functie van dit eiwit herstellen?", geeft Tom de Koning aan. 

De 50.000 euro maken het laboratoriumonderzoek mogelijk. De Koning wil met de eerste onderzoeksresultaten extra subsidies te kunnen binnenhalen voor de hele studie, die drie tot vier jaar in beslag zal nemen. Daarna begint een traject dat kan leiden tot een nieuwe behandeling; dat traject kan volgens De Koning  nog eens tien tot vijftien jaar duren. "Tenzij uit laboratoriumonderzoek blijkt dat een bekende stof of geneesmiddel de klachten kan beïnvloeden, dan is het traject redelijk kort."

De werving voor een onderzoeker die het onderzoek gaat uitvoeren, is inmiddels in volle gang. Donaties voor het onderzoek zijn  nog steeds mogelijk via www.noordzeeziekte.nl.

Informatie over het werk van het expertisecentrum bewegingsstoornissen is te vinden op www.movementdisordersgroningen.com.