1 op 100.000, 1 op een miljoen, of zelf maar 1 of 2 mensen in heel Nederland met die ene ziekte: we hebben het niet voor niets over ‘zeldzame en zeer zeldzame’ erfelijke metabole ziekten.
Bij deze ziekten is er iets mis in de stofwisseling. De patiënten van Terry Derks hebben niet allemaal dezelfde ziekte, maar bij veel van zijn patiënten ligt de basis van hun ziekte bij een fout in de lever: “Bij al mijn patiënten gaat er iets mis in het afbreken van glycogeen in de lever. Dat is de grote gemene deler.”
De lever, vertelt Derks, kun je zien als een tank waar brandstof wordt opgeslagen. “Je eet een boterham, en de koolhydraten van die boterham komen terecht in de lever, waar ze worden afgebroken en tot ‘benzine’ worden gemaakt, dus energie voor de cellen. Bij deze patiënten komt de brandstof wel in de lever, maar lukt het niet om de benzine tot in de motor te brengen.”
Het gevolg: jonge patiënten groeien onvoldoende, en krijgen een bolle buik door de ophoping van glycogeen in de lever. Daarnaast kampen ze met vermoeidheid en lage bloedsuikerwaarden. “Patiënten hebben heel regelmatig voedsel nodig, sommigen hebben ’s nachts zelfs sondevoeding, veelal een levenslang dieet.”
Derks is de derde generatie kinderarts metabole ziekten in het UMCG die de patiënten met levergebonden glycogeenstapelingsziekten (GSD) vervolgt. “In de jaren zeventig van de vorige eeuw kwam professor Fernandes naar Groningen. Hij had in Rotterdam al expertise opgebouwd op het gebied van GSD. Zijn patiënten, uit binnen- en buitenland, kwamen met hem mee naar Groningen. Zo is het UMCG in de afgelopen decennia uitgegroeid tot expertisecentrum, en het grootste centrum van Europa op het gebied van deze specifieke groep van zeer zeldzame stofwisselingsziekten.”
Hij is weliswaar kinderarts, maar ziet soms ook volwassenen met deze zeldzame aandoeningen. “Het is juist bij dit soort heel zeldzame ziekten belangrijk om alle ervaring die er is, samen te brengen.”
Bovendien, zegt hij, is het een goed teken dat hij dezelfde patiënten blijft zien. “Onze patiënten worden gelukkig steeds ouder, sommige zijn zelfs al vijftig plus. Tot zo’n veertig jaar geleden gingen veel kinderen met stofwisselingsziekten al jong dood. Maar door betere behandelingen en meer kennis van het dieet, gebeurt dat niet vaak meer.”
Het UMCG draagt dan wel de naam van een erkend expertisecentrum, maar de patiënten, jong en oud, en de ouders van jonge patiënten, dat zijn de echte experts, vindt Derks.
Om optimaal van de ervaring en expertise van de patiënten te kunnen profiteren, startte Derks in 2016 een internationale project, samen met collega’s en patiënten uit verschillende landen. “We wilden weten wat belangrijke onderwerpen zijn voor toekomstig onderzoek, wat er leeft en waar behoefte aan is. Niet alleen in Nederland, maar bij patiënten wereldwijd.”
Het resulteerde in vragenlijsten in 7 talen waarop 763 mensen uit 58 landen reactie gaven, en 1388 vragen stelden die zij door wetenschappers en behandelaars beantwoord willen zien.
Die vragen brachten Derks en zijn onderzoeksteam uiteindelijk terug tot een top 11. De meest gestelde vraag: wat is de beste behandeling? “Patiënten uit verschillende landen worden soms verschillende behandeld”, legt Derks uit. “Het is belangrijk om te bepalen wat de beste behandeling is en de behandelrichtlijnen in elk land daarop aan te passen. We maken al decennia gebruik van een geïndividualiseerde dieetbehandeling, maar staan op de vooravond van nieuwe, veelbelovende behandelingen zoals gentherapie.”
Een ander belangrijk punt is het controleren van bloedsuikerwaarden. “Net als diabetespatiënten moeten deze patiënten geregeld hun bloedsuiker controleren. Maar er is nog geen optimale manier gevonden om die controles te berekenen, en daar is grote behoefte aan. En anders dan bij mensen met diabetes, worden deze hulpmiddelen niet vergoed. Ouders van een kind met een zeldzame stofwisselingsziekte moeten bloedsuikermeting nu nog zelf betalen. Hopelijk wordt dit binnenkort vergoed door de zorgverzekeraar.”
De uitkomsten verrassen Derks niet, maar: “Het is heel belangrijk om dit zo grootschalig in kaart te brengen, zodat wetenschappers, farmaceuten en zorgverleners keuzes kunnen maken die gebaseerd zijn op de behoefte van de patiënten, hun ouders en hun zorgverleners.”
De volgende stap wordt gezet richting de geldverstrekkers. “Het is aan ons om ze ervan te overtuigen dat hier onderzoek naar gedaan moet worden. Om deze patiënten te helpen, maar ook om meer te begrijpen over deze zeldzame ziekten, en de mechanismes van deze ziekten. Dat laatste kan ook nuttig zijn, omdat de ziekten van onze patiënten soms een goed model zijn om essentiële kennis te verwerven over onder meer diabetes en leverkanker, en die kennis kan dus ook ten goede komen aan andere patiënten.”
Terry Derks is sinds 2010 kinderarts. Hij promoveerde in 2007 op onderzoek naar de zeldzame stofwisselingsziekte MCAD. Het onderzoek naar en het samenstellen van de kennisagenda deed Derks niet alleen, hij leidde de internationale stuurgroep van patiënten, patiëntenvertegenwoordigers en zorgverleners. Het project maakt onderdeel uit van het promotieonderzoek van de Groningse MD/PhD student Fabian Peeks en werd financieel mogelijk gemaakt dankzij de opbrengsten van het in het UMCG georganiseerde internationale GSD congres (juni 2017).
Lees hier het artikel: Research priorities for liver glycogen storage disease: An international priority setting partnership with the James Lind Alliance